Melanoom
Wat is melanoom?
Een melanoom is een kwaadaardige moedervlek en een agressieve vorm van huidkanker. Soms verschijnt deze moedervlek uit het niets, maar vaker ontstaat een melanoom uit een bestaande moedervlek.
Huidmelanoom, ga direct naar:
Zeldzame vormen Melanoom, ga direct naar:
Huidkanker
Huidkanker staat op nummer één van alle kankersoorten in Nederland. Elk jaar komen er steeds meer mensen bij die er mee te maken krijgen: één op de vijf mensen krijgt hiermee in zijn leven te maken.
Maar wat is huidkanker en welke soorten huidkanker zijn er? Alle soorten hebben met elkaar gemeen dat de betrokken huidcellen zich ongecontroleerd delen. Maar ze verschillen van elkaar in de betrokken huidcellen en de kans op genezing, waarbij melanoom dus een agressieve vorm is.
De drie meest voorkomende soorten zijn in volgorde van het aantal gevallen:
-
basaalcelcarcinoom
-
plaveiselcelcarcinoom
-
melanoom.
Een melanoom is een kwaadaardige moedervlek en een agressieve vorm van huidkanker. Dat klinkt niet goed en dat is het ook niet. Soms verschijnt deze moedervlek uit het niets, maar vaker ontstaat een melanoom uit een bestaande moedervlek. Het gaat dan meestal om moedervlekken die al enigszins afwijkend waren of grote moedervlekken die bestaan vanaf de geboorte. Melanoom komt overal op het lichaam of op de slijmvliezen voor. De tumor kan snel uitzaaien naar andere delen van het lichaam zoals de lymfeklieren, de bloedbaan en organen.
Er zijn verschillende soorten melanoom
-
Melanoom in situ
Deze vorm is eigenlijk nog geen echt melanoom maar een vroeg stadium ervan. De kwaadaardige pigmentcellen zitten nog heel oppervlakkig in de opperhuid en zijn nog niet naar de diepere lagen doorgegroeid.
-
Oppervlakkig (superficieel) spreidend melanoom
De meeste melanomen zijn oppervlakkig (in de breedte) spreidende melanomen (superficieel spreidende melanomen). Ze groeien meestal niet diep in de huid. Deze melanomen kunnen best groot worden.
-
Nodulair melanoom
Bij 15% van de gevallen betreft het de nodulaire vorm. Bij dit type melanoom is vaak een donkerblauw tot zwart ‘bobbeltje’ te zien. Het nodulaire melanoom kan ook bijna huidkleurig of roze zijn Deze vorm groeit sneller de diepte in (in maanden) dan de oppervlakkig (superficieel) spreidende vorm. Hierdoor heeft de nodulaire vorm vaker een slechtere prognose dan de oppervlakkig spreidende vorm.
-
Acrolentigineus melanoom
Deze zeldzame vorm (< 5% van de gevallen) komt uitsluitend voor aan de uiteinden van het lichaam, de handpalmen, voetzolen of onder de nagel. Wanneer melanoom onder de nagel voorkomt wordt het een “subunguaal melanoom” genoemd. De acrolentigineuze vorm komt ook vaak voor bij niet-blanke rassen. Ook wordt deze vorm vaker gezien op oudere leeftijd. Deze vorm wordt ook wel acraal melanoom genoemd. Een van de bekendste mensen die met deze vorm van melanoom te maken kreeg was de reggae legende Bob Marley. Lees meer over acraal melanoom
-
Lentigo maligna melanoom
Deze eveneens zeldzame vorm (< 5% van de gevallen) ontstaat uit een lentigo maligna. Een lentigo maligna heeft meestal een grillige vorm en is onregelmatig bruin tot grijs/zwart van kleur. Het ontstaat vooral bij oudere mensen op de huid die veel in de zon zijn geweest.
-
Amelanotisch melanoom
Deze zeldzame vorm kan zowel een oppervlakkig spreidende of nodulaire groeiwijze hebben. Het amelanotisch melanoom wordt vaak over het hoofd gezien omdat het er niet uitziet als een gewoon melanoom. Het is namelijk niet bruin, zwart of grijs, maar huidkleurig , roze of rood. Ook kan dit type melanoom makkelijker zweren of bloeden. De term amelanotisch betekent dat de pigmentcellen geen pigment aanmaken terwijl ze wel ongeremd in de huid doorgroeien. Ze zien er bedrieglijk goedaardig uit. (Lees het ervaringsverhaal van Egbert, die een amelanotisch melanoom heeft gehad.)
-
Melanoom van de slijmvliezen (mucosaal)
Een melanoom in het mond-, neus-, of keelslijmvlies, de binnenkant van de oogleden, endeldarm en de vagina komt zelden voor (naar schatting 1% van de melanomen). Ze worden meestal pas ontdekt als ze al in een gevorderd stadium zijn. Lees meer over mucosaal melanoom
Erfelijke aanleg voor melanoom
Hebben meerdere familieleden een melanoom of een melanoom gehad? Dan kan dit een aanwijzing zijn voor een erfelijke aanleg.
Mensen met een erfelijke aanleg voor melanoom hebben, naast gewone moedervlekken, vaak ook een groot aantal afwijkende moedervlekken verspreid over het lichaam. Afwijkende moedervlekken worden ook wel atypische of dysplastische naevi genoemd. Dit zijn vlakke moedervlekken die er wat ‘rommeliger’ uitzien dan gewone moedervlekken. Ze zijn vaak ongelijkmatig van vorm, formaat en kleur. De meeste van deze moedervlekken blijven een leven lang rustig, maar sommige kunnen kwaadaardig worden. Dan is er sprake van een melanoom.
Bij ongeveer 10% van mensen met een melanoom is er sprake van een familiaire setting. En bij ongeveer de helft (40%) van hen is daadwerkelijk sprake van een genafwijking: een mutatie in het CDKN2A gen.
Het FAMMM-syndroom
Hebben meerdere familieleden een melanoom of hebben ze een melanoom gehad? Dan kan dit een aanwijzing zijn voor een erfelijke aanleg: het FAMMM-syndroom (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma). Die diagnose wordt gesteld als voldaan wordt aan de volgende kenmerken:
-
je hebt een melanoom en melanoom komt voor bij twee eerstegraads familieleden of
-
je hebt een melanoom en melanoom komt voor bij drie familieleden ongeacht de graad van verwantschap
NB
Eerstegraads familieleden zijn je ouders, broers, zusters en kinderen
Tweedegraadsfamilieleden zijn je grootouders, ooms, tantes, kleinkinderen en halfbroers en halfzusters.
Andere signalen voor mogelijk erfelijk melanoom zijn:
-
een familie met twee eerstegraads verwanten met melanoom, waarvan tenminste een onder de 40 jaar ten tijde van de diagnose,
-
aanwezigheid van drie melanomen of meer in een persoon of een familie met twee eerstegraads verwanten met melanoom en een familielid met alvleesklierkanker (aan dezelfde kant van de familie).
Genetisch onderzoek
De Richtlijn Melanoom adviseert om een familie te verwijzen naar een Klinisch Genetisch Centrum voor advies en eventueel DNA-onderzoek als er sprake is van:
-
drie of meer invasieve melanomen, waarvan twee bij eerstegraads verwanten (= familiair melanoom)
-
twee eerstegraads verwanten met invasief melanoom waarbij één van de patiënten multipele melanomen heeft (= familiair melanoom)
-
twee eerstegraads verwanten met invasief melanoom, waarvan tenminste één onder de 40 jaar ten tijde van de diagnose (= mogelijk familiair melanoom)
-
aanwezigheid van drie invasieve melanomen of meer in één persoon (= mogelijk familiair melanoom)
-
twee eerstegraads verwanten met invasief melanoom en één familielid met pancreascarcinoom (aan dezelfde kant van de familie) (= mogelijk familiair melanoom).
Genetisch onderzoek wordt dan gestart bij de persoon met melanoom. In de onderstaande gevallen wordt voor de zekerheid ook verwezen naar de klinisch geneticus:
-
persoon met melanoom vastgesteld jonger dan 18 jaar
-
patiënt met melanoom en pancreascarcinoom (alvleesklierkanker)
-
patiënt met oogmelanoom uit een familie waar een combinatie voorkomt van oogmelanoom, huidmelanoom of mesothelioom (kanker van borstvlies) (BAP1 syndroom).
Afwijking in het CDKN2A-gen
Een fout in een bepaald stukje van het DNA, een gen, kan de kans op melanoom vergroten. Zo’n fout in een gen wordt ook wel een mutatie genoemd. De meest voorkomende genafwijking bij melanoom in Nederland is een mutatie in het CDKN2A-gen. Deze fout of mutatie heet ook wel “p16-Leiden”.
Mensen met een mutatie in het CDKN2A gen hebben een verhoogd risico op melanoom en alvleesklierkanker. Maar niet iedereen met deze mutatie krijgt kanker. Het risico voor mensen met een mutatie in het CDKN2A-gen om ooit een melanoom te krijgen is ongeveer 70 tot 80%. Het risico om ooit alvleesklierkanker te krijgen is 15 tot 20%.
Mensen met een CDKN2A mutatie die roken, doen er verstandig aan daarmee te stoppen. Roken verhoogt namelijk de kans op het krijgen van alvleesklierkanker.
De mutatie wordt doorgegeven aan het nageslacht. Kinderen van een ouder met deze mutatie hebben 50% kans op overerving (autosomaal dominante overerving).
Andere genafwijkingen
Er zijn ook andere genafwijkingen bekend die de kans op melanoom vergroten, zoals een mutatie in het CDK4, POT1, TERT, TERF2IP, ACD of MITF gen.
De mutatie wordt doorgegeven aan het nageslacht. Kinderen van een ouder met deze mutatie hebben 50% kans op overerving (autosomaal dominante overerving).
Consequenties voor patiënt en familieleden bij familiair / erfelijk melanoom.
-
Mensen met een CDKN2A mutatie hebben een sterk verhoogd risico hebben op multipele melanomen.
-
Eerstegraadsverwanten van melanoom patiënten in families met familiair melanoom/FAMMM syndroom hebben een sterk verhoogd melanoomrisico. Voor hen geldt een indicatie voor levenslange screening van de huid vanaf 12 jaar door een dermatoloog.
-
Gendragers van een CDKN2A mutatie, met name de p16-Leiden variant, hebben een verhoogd risico op alvleesklierkanker.
-
Tweedegraads verwanten van families met CDKN2A mutaties hebben een verhoogd risico op melanoom.
Controle van de huid
Iemand met een genafwijking, die de kans op het krijgen van melanoom vergroot, wordt de rest van zijn leven 1 tot 2 keer per jaar gecontroleerd bij de dermatoloog.
Eerstegraads en tweedegraads familieleden van iemand met een CDKN2A-mutatie krijgen het advies de huid 1 tot 2 maal per jaar te laten onderzoeken door een dermatoloog (huidarts).
Lemand met melanoom zonder genafwijking wordt na afloop van de behandeling meerdere malen per jaar gecontroleerd. Eerstegraads familieleden van die persoon krijgen het advies de huid 1 à 2 maal per jaar te laten onderzoeken door een dermatoog.
Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en kinderen. Tweedegraads familieleden zijn grootouders, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen en kleinkinderen.
Voorzichtig met zon
Voor iedereen, maar zeker voor mensen met een verhoogd risico, geldt dat bescherming tegen UV-straling belangrijk is. Voor kinderen met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor melanoom is het extra belangrijk voorzichtig te zijn met de zon. Te veel zon op jonge leeftijd, vooral door zonverbranding, verhoogt namelijk het risico op melanomen op latere leeftijd.
Ervaringsverhalen
Zeldzame soorten
melanoom
Mucosaal melanoom
Naast de bekende vormen van huid- en oogmelanoom, is er een aparte aandoening binnen de categorie melanoom die ‘mucosaal melanoom’ wordt genoemd. Deze groep wordt ook wel melanoom van de slijmvliezen genoemd en vormt ongeveer 1% van alle melanomen. Daarmee is het een zeldzame vorm van melanoom.
Mucosaal melanoom bevindt zich op slijmvliezen in zowel het vulvaire en anogenitale als het hoofd-hals gebied. Dit betekent dat deze vorm van melanoom kan voorkomen in mond-, neus- en keelslijmvlies, binnenzijde oogleden en in of op de vagina of endeldarm. Mucosale melanomen zijn vaak agressiever van aard en hebben over het algemeen een slechtere prognose, mede doordat deze vaak laat worden ontdekt.
Deze zeldzame vorm van melanoom komt doorgaans voor bij mensen van 65-70 jaar oud en de gemiddelde leeftijd is daarmee aanzienlijk hoger dan bij huidmelanoom. In tegenstelling tot huidmelanoom, speelt blootstelling aan de zon of andere UV-bronnen geen enkele rol bij mucosaal melanoom. Sterker nog, het is niet bekend wat de oorzaak kan zijn voor het ontstaan van mucosaal melanoom. Wel is bekend dat ongeveer 25% van de mucosaal melanomen gerelateerd worden aan een genmutatie genaamd KIT. Voor het behandelen van mucosaal melanoom is het belangrijk vast te stellen of de tumor een primair mucosaal melanoom is of een metastase. Dit onderscheid is overigens lastig te maken.
Hoewel klachten en symptomen grotendeels afhangen van de locatie is verkleuring van weefsel het meest duidelijke symptoom. Een probleem hierbij is dat een verkleuring van weefsel meestal niet direct zichtbaar is voor het blote oog.
Bij een melanoom in de slijmvliezen van de neus krijg je in eerste instantie vaak last van bloedneuzen. Een melanoom in de slijmvliezen van de mond uit zich vaak in een ophoping van
slijm in de mond.
Diagnose, stadiëring en prognose mucosaal melanoom
De American Joint Committee on Cancer (AJCC) bepaalt voor de meeste tumorsoorten de zogenaamde TNM classificatie. Dit geldt ook voor mucosaal melanoom van het hoofdhalsgebied.
In deze gevallen begint de stadiering bij T3 (uitgebreid). Net als bij huidmelanoom, kan mucosaal melanoom zich ook verspreiden via de lymfklieren of via de bloedbaan naar andere delen van
het lichaam.
De prognose bij mucosaal melanoom wordt o.a. bepaald door de aanwezigheid van ulceratie (zweervorming), de aanwezigheid van lokale uitzaaiingen in lymfeklieren, tumorgrootte en de locatie van de tumor. De overleving is over het algemeen slecht als gevolg van late ontdekking van deze vorm van kanker. Dit laatste heeft dan weer te maken met het feit dat er over het algemeen weinig klachten zijn. Tevens zijn er pas betrekkelijk laat zichtbare afwijkingen waardoor ook de ontdekking van de tumor laat zal zijn. Volgens data van de Nederlandse kankerregistratie ligt de vijfjaarsoverleving van mucosaal melanoom tussen de 20% en 40% , afhankelijk van de localisatie.
Behandeling mucosaal melanoom
Over de behandeling van mucosaal melanoom is weinig bekend. Voor lokale controle van de ziekte is een operatie nog altijd de gouden standaard. Het gaat hierbij om een (ruime) radicale excisie.
Acraal melanoom
Dit zeldzame type melanoom komt voor aan de handpalmen, de voetzolen, en onder de vinger- en teennagels. Acraal melanoom is de vorm die het meest voorkomt bij Aziaten en mensen met een donkere huid.
Op de voetzolen en handpalmen begint een melanoom meestal als een onregelmatig gevormde gele, bruine of zwarte vlek en wordt het vaak verward met een blauwe plek.
