Stichting Melanoom

Erfelijk melanoom

Mensen met een aanleg voor erfelijk melanoom hebben vaak, maar niet altijd, tientallen moedervlekken verspreid over het lichaam. Moedervlekken zijn opeenhopingen van pigmentcellen. Sommige moedervlekken kunnen een melanoom worden. Gewone moedervlekken zijn licht- tot donkerbruin gekleurde vlekjes of verhevenheden van de huid die ongemerkt op de huid aanwezig zijn.

Mensen met een erfelijke aanleg voor melanoom hebben, naast gewone moedervlekken, vaak ook een groot aantal afwijkende moedervlekken verspreid over het lichaam. Afwijkende moedervlekken worden ook wel atypische naevi genoemd. Dit zijn vlakke moedervlekken die er wat ‘rommeliger’ uitzien dan gewone moedervlekken. Ze zijn vaak ongelijkmatig van vorm, formaat en kleur. De meeste van deze moedervlekken blijven een leven lang rustig, maar sommige kunnen kwaadaardig worden. Dan is er sprake van een melanoom.

Kenmerken erfelijk melanoomHebben meerdere familieleden een melanoom of hebben ze een melanoom gehad? Dan kan dit een aanwijzing zijn voor een erfelijke aanleg: het FAMMM-syndroom (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma). De volgende kenmerken kunnen wijzen op erfelijk melanoom:

  • meerdere ( ten minste 3) verwanten aan 1 kant van de familie hebben een melanoom of hebben een melanoom gehad
  • iemand krijgt 3 keer of vaker een melanoom
  • iemand krijgt een melanoom onder de 40 jaar en er is nóg een familielid met melanoom
  • in de familie komt naast 2 personen met melanoom ook alvleesklierkanker voor


Bij ongeveer 10% van alle melanomen is er sprake van een familiaire setting. Bij ongeveer 40% van melanomen waarbij erfelijkheid een rol speelt, is daadwerkelijk sprake van een genafwijking: een mutatie in het CDKN2A gen. Dragers van deze genmutatie hebben een sterk verhoogd risico op een melanoom. Deze afwijking wordt doorgegeven aan het nageslacht, zodat ook de kinderen een verhoogd risico hebben. Dragers van deze afwijking hebben bovendien een verhoogde kans op alvleesklierkanker. 

Controle van de huid
Voor eerstegraads en tweedegraads familieleden van patiënten met melanoom bij wie een mutatie in het CDKN2A gen is aangetoond, is het aan te bevelen de huid 1 à 2 maal per jaar te laten onderzoeken door een dermatoloog. Als er na onderzoek geen mutatie is gevonden, is alleen controle van de eerstegraads verwanten nodig. Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en kinderen. Tweedegraads familieleden zijn grootouders, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen en kleinkinderen.

Voorzichtig met zon
Voor kinderen met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor melanoom is het extra belangrijk voorzichtig te zijn met de zon. Te veel zon op jonge leeftijd, vooral door zonverbranding, verhoogt namelijk het risico op melanomen op latere leeftijd.

Risico op kanker
Mensen bij wie DNA-onderzoek uitwijst dat ze een erfelijke aanleg voor melanoom hebben, lopen een risico van ongeveer 70 tot 80% om ooit een melanoom te krijgen. 
Mensen met een mutatie in het CDKN2A gen hebben ook een verhoogd risico om alvleesklierkanker te krijgen: van 15 tot 20%.
Er zijn dus ook mensen die wel de mutatie hebben, maar die geen kanker krijgen.

Bron: KWF Kankerbestrijding

Meer over de definitie van erfelijke/familiaire melanomen en het beleid...